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2019年05月17日[星期五] 19:30-21:30 广东省医学会医学遗传分会换届会议 |
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2019年05月18日[星期六] 08:00-09:00 主会场1 主持: 龚瑶琴 山东大学基础医学院 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
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No. |
时间
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Date |
类型
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Type |
题目
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Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 08:00 -09:00 |
开幕式 |
中國人类和医学遗传学的发展 |
曾溢滔 |
上海儿童医院 |
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2019年05月18日[星期六] 09:00-10:00 主会场2 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 09:00 -09:30 |
特邀报告 |
抓转化实践，保母婴平安 |
程京 |
清华大学 |
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| 2 | 09:30 -10:00 |
特邀报告 |
Phototransduction Mechanisms in Intrinsically-Photosensitive Retinal Ganglion Cells |
K ing-WaiYau |
Johns Hopkins School of Medicine |
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2019年05月18日[星期六] 10:30-12:00 主会场3 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
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No. |
时间
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Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 10:30 -11:00 |
特邀报告 |
无义突变mRNA诱导基因补偿效应：遗传稳定性的新途径 |
彭金荣 |
浙江大学生命科学院 |
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| 2 | 11:00 -11:30 |
特邀报告 |
Probing human brain expansion using stem cells |
胡宝洋 |
中国科学院动物研究所 |
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| 3 | 11:30 -12:00 |
特邀报告 |
Molecular Genetics of Glaucoma in Han Chinese |
杨正林 |
四川省科学技术协会主席、四川省医学科学院·四川省人民医院党委书记、中国科学院院士 |
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2019年05月18日[星期六] 13:30-15:00 临床遗传分会场1 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
线粒体tRNA核苷酸修饰缺陷和人类疾病 |
管敏鑫 |
浙江大学 |
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| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
脂肪沉积性肌病：从临床到病理机制研究 |
焉传祝 |
山东大学齐鲁医院 |
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| 3 | OR-022 | 14:30 -14:45 |
大会发言 |
1例先天性慢通道肌无力综合征3A型CHRND基因的突变分析 |
刘毅 |
济南市儿童医院 |
| 4 | OR-023 | 14:45 -15:00 |
大会发言 |
Effect of low dose imiglucerase on Gaucher disease in China: a long-term observation study |
吴玉婷 |
协和医学院基础医学研究所 |
|
2019年05月18日[星期六] 15:30-17:15 临床遗传分会场2 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | OR-024 | 15:30 -15:45 |
大会发言 |
Thalassaemia intermedia caused by coinheritance of a β-thalassemia mutation and a de novo duplication of α-globin genes in the paternal allele |
商璇 |
南方医科大学 |
| 2 | OR-025 | 15:45 -16:00 |
大会发言 |
Prader-willi 综合征265例围产期特点分析 |
马明圣 |
中国医学科学院北京协和医院 |
| 3 | OR-026 | 16:00 -16:15 |
大会发言 |
智力障碍患者的染色体结构变异研究 |
谭虎 |
中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心 |
| 4 | OR-027 | 16:15 -16:30 |
大会发言 |
Genotype-phenotype of RPE65 mutations: A reference guide for gene testing and its clinical application |
易珍 |
中山大学中山眼科中心 |
| 5 | OR-028 | 16:30 -16:45 |
大会发言 |
Vacuolar protein sorting 4B inhibits proliferation and differentiation of dental pulp stem cells via Wnt/β-Catenin Signaling |
潘育桦 |
南方医科大学口腔医院 |
| 6 | OR-029 | 16:45 -17:00 |
大会发言 |
亲子鉴定中D5S818基因座等位基因丢失4例 |
马迪 |
深圳市人民医院 |
| 7 | OR-030 | 17:00 -17:15 |
大会发言 |
Trio-based whole exome sequencing of unexplained hypomyelinating leukodystrophies identifies de novo variants and four novel candidate genes |
延会芳 |
北京大学第一医院 |
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2019年05月18日[星期六] 13:30-15:15 青年论坛会场1 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
畸形精子症的遗传分析 |
张锋 |
复旦大学 |
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| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
CMT致病新基因发现及其分子致病机理研究 |
熊符 |
南方医科大学 |
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| 3 | OR-052 | 14:30 -14:45 |
大会发言 |
Ablation of Zfhx4 Results in Early Postnatal Lethality by Disrupting the Respiratory Center in Mice |
章美琴 |
复旦大学 |
| 4 | OR-053 | 14:45 -15:00 |
大会发言 |
一个中国BHD综合征家系FLCN基因的突变分析 |
肖萌 |
北京协和医学院基础医学研究所 |
| 5 | OR-054 | 15:00 -15:15 |
大会发言 |
运用CRISPR/Case9和ssODN修复HBB基因IVS2-654突变型病人来源iPSCs |
熊泽宇 |
广州医科大学附属第三医院 |
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2019年05月18日[星期六] 15:30-17:00 青年论坛会场2 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
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Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | OR-055 | 15:30 -15:45 |
大会发言 |
Rs11191454 SNP in AS3MT gene might be associated with flow in 870 Chinese freshmen: A genetic study on flow experience |
陈祉玄 |
上海交通大学 |
| 2 | OR-056 | 15:45 -16:00 |
大会发言 |
Transcription factor KLF6 promotes hemoglobin switching and is regulated by miR-2355-5p during hematopoietic progenitor cells differentiation. |
程怡 |
南方医科大学 |
| 3 | OR-057 | 16:00 -16:15 |
大会发言 |
全基因组高甲基化对唐氏综合征模型小鼠早期神经发育的影响 |
席姣姣 |
上海市儿童医院，上海交通大学医学遗传研究所 |
| 4 | OR-058 | 16:15 -16:30 |
大会发言 |
Identification in Chinese patients with GlialCAM mutations of Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts and brain pathological study on Glialcam Knock-in mouse models |
石真 |
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 |
| 5 | OR-059 | 16:30 -16:45 |
大会发言 |
跨膜蛋白Ttyh1通过维持神经干细胞调控神经发育 |
吴海宁 |
空军军医大学 |
| 6 | OR-060 | 16:45 -17:00 |
大会发言 |
利用全外显子测序技术诊断SHANK3突变致Phelan-McDermid综合征2例并文献复习 |
林丽灵 |
北京协和医院 |
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2019年05月18日[星期六] 17:00-17:35 青年论坛会场3 主持: 曾凡一 上海交通大学 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 17:00 -17:35 |
交流 |
King-Wai Yau 交流对话 |
K ing-WaiYau |
Johns Hopkins School of Medicine |
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2019年05月18日[星期六] 20:30-22:00 中华医学会医学遗传学分会换届会议 |
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2019年05月18日[星期六] 19:00-20:30 中华医学会医学遗传学分会常委会 |
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2019年05月18日[星期六] 13:30-15:00 基础产前遗传分会场1 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
T基因突变致脊柱侧突的分子机理 |
王红艳 |
复旦大学附属妇产科医院 |
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| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
不明原因男性不育症的病因学研究 |
王铸钢 |
上海交通大学 |
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| 3 | OR-001 | 14:30 -14:45 |
大会发言 |
利用小鼠模型分析TMEM132E导致DFNB99的分子病理机制 |
刘奇迹 |
康复大学 |
| 4 | OR-002 | 14:45 -15:00 |
大会发言 |
Zebrafish Prom 1b knockout disrupts outer segment morphogenesis and causes photoreceptor degeneration |
刘木根 |
华中科技大学 |
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2019年05月18日[星期六] 15:30-17:15 基础产前遗传分会场2 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | OR-003 | 15:30 -15:45 |
大会发言 |
Germline gain-of-function mutation in PL causes autosomal dominant multiple pilomatricomas |
刘静宇 |
中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心 |
| 2 | OR-004 | 15:45 -16:00 |
大会发言 |
X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B对神经元发育的影响 |
蒋百春 |
山东大学 |
| 3 | OR-005 | 16:00 -16:15 |
大会发言 |
WDR62 Contributes to Mitotic Spindle Assembling of Cardiomyocytes through Interacting with SMC3 |
郝丽丽 |
上海交通大学医学院附属新华医院 |
| 4 | OR-006 | 16:15 -16:30 |
大会发言 |
应用CRISPR/Cas9系统修复β珠蛋白mRNA异常剪切治疗β654地中海贫血 |
鲁丹 |
上海市儿童医院 |
| 5 | OR-007 | 16:30 -16:45 |
大会发言 |
成骨不全症罕见剪接变异的致病性研究 |
李璐璐 |
中国医学科学院基础医学研究所 |
| 6 | OR-008 | 16:45 -17:00 |
大会发言 |
Region based integrative analysis identified schizophrenia-associated GWAS loci containing variants with large effect |
王忠局 |
南方医科大学基础医学院 |
| 7 | OR-009 | 17:00 -17:15 |
大会发言 |
Analyzing False Negative Results in Noninvasive Prenatal Screening |
林颖 |
南京市妇幼保健院 |
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2019年05月19日[星期日] 08:00-10:00 主会场4 主持: 龚瑶琴 山东大学基础医学院 , 杨正林 四川省科学技术协会主席、四川省医学科学院·四川省人民医院党委书记、中国科学院院士 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 08:00 -08:30 |
大会报告 |
FGF13与脑发育及相关疾病 |
张旭 |
广东省智能科学与技术研究院院长、中国神经科学学会理事长、中国科学院院士 |
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| 2 | 08:30 -09:00 |
大会报告 |
Glucose sensing and implications |
林圣彩 |
厦门大学生命科学学院 |
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| 3 | 09:00 -09:30 |
大会报告 |
DNA损伤修复缺陷与卵巢功能不全 |
陈子江 |
山东大学 |
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| 4 | 09:30 -10:00 |
大会报告 |
Next-Generation Cytogenetics and its applications in medicine |
Yu Jingwei |
美国加州大学旧金山分校 |
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2019年05月19日[星期日] 10:30-12:00 主会场5 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 10:30 -11:00 |
大会报告 |
结合CRISPR基因编辑技术和自体造血干细胞移植治疗地中海贫血 |
吴宇轩 |
华东师范大学生命科学学院 |
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| 2 | 11:00 -11:30 |
大会报告 |
单分子长序列（第三代）测序技术数据分析方法及医学遗传学应用 |
谢志 |
中山眼科中心 |
|
| 3 | 11:30 -12:00 |
大会报告 |
人脑多组学调控与精神疾病 |
陈超 |
中南大学 |
|
|
2019年05月19日[星期日] 13:30-15:15 临床遗传分会场3 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
中国遗传性耳聋预防进展 |
戴朴 |
解放军总医院 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
罕见病临床队列研究与注册登记 |
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| 3 | OR-031 | 14:30 -14:45 |
大会发言 |
LncRNA-HBBP1 Is A Modifier Gene In β-thalassemia Associated With α And β Globin |
马竞 |
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 |
| 4 | OR-032 | 14:45 -15:00 |
大会发言 |
MECP2 mutation spectrum and genotype-phenotype correlations in a Chinese Rett Syndrome cohort |
文泳欣 |
广东省妇幼保健院 |
| 5 | OR-033 | 15:00 -15:15 |
大会发言 |
通过全外显子组测序分析拷贝数变异进行发育障碍分子诊断 |
刘博 |
复旦大学附属儿科医院 |
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2019年05月19日[星期日] 15:45-17:30 临床遗传分会场4 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | OR-034 | 15:45 -16:00 |
大会发言 |
Description of the molecular and phenotypic spectrum of Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency in Twelve Chinese Mainland patients. |
代伟倩 |
上海新华医院 |
| 2 | OR-035 | 16:00 -16:15 |
大会发言 |
歌舞伎综合征：中国患者基因突变谱与表型谱的研究 |
胥雨菲 |
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 |
| 3 | OR-036 | 16:15 -16:30 |
大会发言 |
新疆维吾尔族11-β羟化酶缺乏症4个家系基因与临床表型对比分析 |
罗燕飞 |
新疆医科大学第一附属医院 |
| 4 | OR-037 | 16:30 -16:45 |
大会发言 |
Mitochondrial Diseases with Novel Mutations in the GTPBP3 Gene: a case report and brief literature review |
鄢慧明 |
中南大学 |
| 5 | OR-038 | 16:45 -17:00 |
大会发言 |
对病因不明的智力发育不全患者的基因诊断研究 |
杨帆 |
上海市儿童医院 |
| 6 | OR-039 | 17:00 -17:15 |
大会发言 |
染色体微阵列分析技术在1209例儿科患者中的应用 |
吴海荣 |
北京大学第一医院 |
| 7 | OR-040 | 17:15 -17:30 |
大会发言 |
川崎病IL-4基因组蛋白乙酰化修饰改变及意义 |
王国兵 |
深圳市儿童医院 |
|
2019年05月19日[星期日] 13:30-15:15 临床遗传分会场5 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
扩展性染色体病无创产前筛查 |
邬玲仟 |
中南大学医学遗传学研究中心 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
锚定基因突变与致死性心律失常的临床表现和分子机制 |
洪葵 |
南昌大学第二附属医院 |
|
| 3 | OR-041 | 14:30 -14:45 |
大会发言 |
34例中国人MPS Ⅲ型患者的自然病史、临床和分子特征分析 |
孔玮晶 |
首都医科大学附属北京友谊医院 |
| 4 | OR-042 | 14:45 -15:00 |
大会发言 |
桂中地区66471例遗传代谢疾病筛查结果分析 |
陈大宇 |
柳州市妇幼保健院 |
| 5 | OR-043 | 15:00 -15:15 |
大会发言 |
Simultaneous quantification of 48 plasma amino acids by liquid chromatography-tandem mass spectrometry to investigate urea cycle disorders |
彭敏芝 |
广州市妇女儿童医疗中心 |
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2019年05月19日[星期日] 15:45-17:45 临床遗传分会场6 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | OR-044 | 15:45 -16:00 |
大会发言 |
不依赖家系的胚胎植入前遗传学检测案例分析 |
李少英 |
广州医科大学附属第三医院 |
| 2 | OR-045 | 16:00 -16:15 |
大会发言 |
遗传性肌病人群的病因学分析与诊断思路 |
郭洪 |
中国人民解放军陆军军医大学 |
| 3 | OR-046 | 16:15 -16:30 |
大会发言 |
云南西部地中海贫血高发区α和β珠蛋白基因突变分析 |
郭薇霞 |
中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所 |
| 4 | OR-047 | 16:30 -16:45 |
大会发言 |
中国隐性成骨不全症家系致病基因突变的鉴定 |
李闪 |
北京市创伤骨科研究所 |
| 5 | OR-048 | 16:45 -17:00 |
大会发言 |
27个地中海贫血家系的胚胎植入前遗传学诊断 |
王志红 |
联勤保障部队第九〇〇医院 |
| 6 | OR-049 | 17:00 -17:15 |
大会发言 |
Recessive inherited progeria in families from Southern China may be caused by a founder LMNA R527C mutation |
Shu Wei |
广西医科大学 |
| 7 | OR-050 | 17:15 -17:30 |
大会发言 |
江门地区9370例孕妇脊髓性肌萎缩症SMN1基因筛查研究 |
唐佳 |
暨南大学 |
| 8 | OR-051 | 17:30 -17:45 |
大会发言 |
A rare mosaic 22q11.2 microdeletion identified in a Chinese family with recurrent foetal conotruncal defects |
李小迪 |
中山大学附属第三医院 |
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2019年05月19日[星期日] 13:30-15:30 基础产前遗传分会场3 |
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|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 13:30 -14:00 |
专题报告 |
人类新孟德尔遗传病-"卵子死亡"的发现及机制研究 |
王磊 |
复旦大学 |
|
| 2 | 14:00 -14:30 |
专题报告 |
LncRNA/DNA binding analysis reveals losses and gains and lineage specificity of epigenomic modification in mammals |
朱浩 |
南方医科大学 |
|
| 3 | OR-010 | 14:30 -14:45 |
大会发言 |
Whole exome sequencing revealed HKDC1 as a candidate gene for autosomal-recessive retinitis pigmentosa |
朱献军 |
四川省人民医院 |
| 4 | OR-011 | 14:45 -15:00 |
大会发言 |
建立一种检测慢病毒载体病毒在感染并整合入染色体后的转录通读率的方法的研究 |
张敬之 |
上海市儿童医院 |
| 5 | OR-012 | 15:00 -15:15 |
大会发言 |
SMN1基因外显子7中心序列（+11~+40）不同区域对外显子7选择性剪接的影响效应 |
瞿宇晋 |
首都儿科研究所 |
| 6 | OR-013 | 15:15 -15:30 |
大会发言 |
表观遗传分子LINC00460调控口腔鳞癌EMT的研究 |
蒋英英 |
上海交通大学医学院附属第九人民医院 |
|
2019年05月19日[星期日] 15:40-17:40 基础产前遗传分会场4 |
||||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 序号(S/N) |
编号
/
No. |
时间
/
Date |
类型
/
Type |
题目
/
Topic |
讲者
/
Speaker |
单位
/
Affiliation |
| 1 | 15:40 -15:55 |
大会发言 |
Seamless Genetic Conversion of SMN2 to SMN1 via CRISPR/Cpf1 and ssODN in SMA Patient-Specific iPSCs |
周妙金 |
南华大学 |
|
| 2 | OR-015 | 15:55 -16:10 |
大会发言 |
基于下一代测序的基因组拷贝数分析技术在高龄孕妇产前诊断中的应用 |
王婧 |
四川大学华西第二医院 |
| 3 | OR-016 | 16:10 -16:25 |
大会发言 |
Novel compound heterozygous variants in the noncoding RNU4ATAC gene as a cause of severe microcephaly in a Chinese family with two successive foetuses |
王晔 |
Sun Yat-sen University |
| 4 | OR-017 | 16:25 -16:40 |
大会发言 |
Genetic modifications of Notch signaling in endothelial cells modulate hepatic ischemia-reperfusion injury via altered Endomucin expression that controls neutrophil transmigration |
张沛然 |
中国人民解放军空军军医大学 |
| 5 | OR-018 | 16:40 -16:55 |
大会发言 |
ssODN-mediated in-frame deletion with CRISPR/Cas9 to restore the FVIII function in hemophilia A patient-derived iPSCs and ECs |
胡志青 |
中南大学医学遗传学研究中心 |
| 6 | OR-019 | 16:55 -17:10 |
大会发言 |
多例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型研究 |
李浩贤 |
广东省江门市妇幼保健院 |
| 7 | OR-020 | 17:10 -17:25 |
大会发言 |
产前超声在Hb Barts胎儿水肿综合征中的预测价值 |
丁丽娜 |
东莞市松山湖中心医院 |
| 8 | OR-021 | 17:25 -17:40 |
大会发言 |
Mitochondrial DNA haplogroup N9a negatively correlates with incidence and progression of hepatocellular carcinoma in northern China |
李美男 |
温州医科大学 |